白化病是显性还是隐性遗传病

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解决方案1：

白化病属于常染色体隐性遗传病。

从遗传学机制来看，其致病基因位于常染色体上，而非性染色体（X或Y染色体），因此男女患病概率无显著差异。隐性遗传的特性表现为：只有当个体从父母双方各继承一个致病等位基因（即基因型为隐性纯合，如aa）时，才会表现出疾病症状；若仅携带一个致病基因（基因型为Aa，即杂合子），则通常不发病，但可能将致病基因传递给后代。

白化病的发病核心在于酪氨酸酶的异常。该酶是黑色素合成的关键酶，患者因基因突变导致酪氨酸酶数量减少或功能减退，进而引发黑色素合成障碍。这一缺陷不仅导致皮肤、毛发色素缺失（如全身皮肤发白、毛发呈淡黄色），还会因缺乏黑色素对紫外线的保护作用，使皮肤在日晒后易发生皮炎、光敏性反应，甚至增加皮肤癌风险。此外，眼部症状（如畏光）也与视网膜色素减少有关。

遗传风险方面，若父母均为携带者（Aa），后代有25%的概率患病（aa），50%的概率为携带者（Aa），25%的概率为完全正常（AA）。这一规律符合孟德尔隐性遗传定律，强调了婚前遗传咨询和产前筛查的重要性，尤其是对有家族史的夫妇。

综上，白化病的隐性遗传模式、常染色体定位及酪氨酸酶缺陷机制，共同决定了其临床表现和遗传风险特征。